波士顿儿童医院和哈佛的研究人员跟OpenAI合作，用o3 Deep Research模型重新分析了一批长期未确诊的儿童罕见病病例。结果比传统路径多出了18个确诊——比例看起来不高，但对那些家庭来说，这就是全部。
376份病历，AI来”二次会诊”
这批病例一共376份，覆盖了神经发育障碍、神经肌肉疾病、早期精神病，以及突发性儿童死亡。这些孩子之前都做过基因检测、看过专科医生，走过了现有诊断流程能走的每一步，但仍然没有答案。
研究人员把去标识化的临床数据和基因组数据交给o3，让模型生成有证据支持的假设，再由专家来评审。最终经过实验室确认，多出了18个诊断，额外诊断率是4.8%。论文6月18日发表在《NEJM AI》上。
4.8%的背后是什么
这个数字看起来不大。但放在罕见病的语境里，意义完全不一样。很多罕见病家庭要花数年时间、跑十几家医院，才可能得到一个确诊。如果AI能在第一轮就多给出近5%的答案，省下的是几年时间和无数希望。
研究里有一个案例很能说明问题。一个早期精神病病例，o3在输入数据里并没有明确列出某个变异的情况下，仍然提出了22号染色体缺失的假设——这个缺失跟迪乔治综合征有关。后续的基因组测序证实了这个结果。
模型没有直接下诊断，只提供证据链接的假设——每一个诊断最终都经过有资质的专家审核和临床确认。
局限与前方
这18个诊断里，有7个其实是”重新发现”——诊断已经在别处建立了，只是没有反映到研究人员审查的记录里。这说明问题不只在AI，还在于临床记录、数据库和医疗系统之间的信息整合。
研究人员也坦承局限性：这是回顾性研究，没有测量节省了多少时间、医生工作量怎么样、花了多少钱。大语言模型有时候会生成听起来很有道理但实际上经不起推敲的解释，所以专家审核是必不可少的。
作者在文末建议：需要前瞻性的多中心研究，把AI辅助基因组重新分析和标准方法做对比，评估它对诊断率、医生工作量、成本和患者结局的影响。
这篇论文没有直接宣告”AI要取代医生”。但它指出的方向很清楚：当科学知识在不断演进，AI可以帮助专家在重新检视困难病例时生成线索。对于那些已经走投无路的家庭来说，这可能是第一道真正有用的光。
